| Sănătate / Afecţiuni |
Afectiuni
Sindromul Turner
Ce este sindromul Turner?
Sindromul Turner este o afectiune cauzata de lipsa partiala sau completa a cromozomului X. Este o boala care afecteaza doar femeile.
Majoritatea persoanelor are 46 cromozomi in fiecare celula – 23 de la mama si 23 de la tata. Cea de-a 23-a pereche de cromozomi poarta numele de cromozomi sexuali – X si Y – intrucat ei determina sexul masculin sau feminin al persoanei. Cele mai multe femei au XX in majoritatea celulelor lor si cei mai multi barbati au XY in majoritatea celulelor lor.
Femeilor cu sindrom Turner le lipseste unul sau o parte a unuia dintre cromozomii lor X.
Care sunt simptomele sindromului Turner?
Persoanele cu sindrom Turner pot avea o mare varietate de simptome. Unii pot prezenta simptome mai severe, in vreme ce altii au simptome mai usoare. Sindromul Turner poate afecta mai multe arii, precum:
• Aspectul fizic – Trasaturile pot include un gat scurt, linia parului de pe ceafa coborata mai jos pe spate, urechi cu insertie mai joasa, maini si picioare umflate inca de la nastere si unghii friabile care se intorc in sus.
• Statura – Copiii cu sindrom Turner cresc mai incet decat ceilalti copii si fara tratament tind sa ramana foarte scunzi ca adulti.
• Pubertate/Reproducere – Majoritatea afectata de sindrom Turner isi pierde functia ovariana inca din frageda copilarie si nu isi incepe pubertatea la o varsta normala. Aceste femei nu pot ramane de obicei insarcinate pe cale naturala.
• Cardiovascularitate – Unele persoane cu sindrom Turner au probleme structurale ale inimii sau ale principalelor vase de sange. Din acest motiv, orice pacient cu sindrom Turner trebuie sa-si faca un examen cardiologic complet inca de la punerea diagnosticului. Hipertensiunea afecteaza de asemenea aproximativ 20 la suta dintre fete si 40 la suta dintre adultii cu sindrom Turner.
• Rinichi – Unele persoane cu sindrom Turner au rinichii aparent structurati anormal, insa functia rinichiilor este de obicei normala.
• Osteoporoza – Femeile cu sindrom Turner care nu primesc estrogen in cantitatea potrivita dezvolta deseori osteoporoza, care poate determina pierdere in inaltime si un numar crescut de fracturi ale oaselor.
• Diabet – Persoanele cu sindrom Turner prezinta un risc crescut de a face diabet de tipul II.
• Tiroida – Multe persoane cu sindrom Turner au probleme ale tiroidei, de obicei hipotiroidism, sau tiroida hipoactiva.
• Cognitive – Desi persoanele cu sindrom Turner au o inteligenta normala, unele au probleme cu activtatile specifice de coordonare vizual-spatiala (cum ar fi rotirea mentala a obiectelor in spatiu) si pot avea probleme de invatare a matematicii (geometrie si aritmetica).
Care sunt tratamentele pentru sindromul Turner?
Desi nu exista vindecare pentru sindromul Turner, exista cateva medicamente care pot ajuta la minimizarea simptomelor.
• Hormonul de crestere (hGH) dat timpuriu, inca din copilarie, poate aduce inaltimii de adult o crestere de cativa centimetri.
• Terapia de substitutie cu estrogen (ERT) poate ajuta la inceperea dezvoltarii sexuale secundare (dezvoltarea sanilor sau latirea soldurilor) care de obicei are loc in perioada pubertatii pentru fetele fara sindrom Turner. Medicii pot prescrie ERT fetelor pentru care menstruatia nu a inceput pana la varsta de 15 ani.
• Terapiile de reproducere asistata, cum ar fi donarea de ovule, pot ajuta unele femei care au sindrom Turner sa ramana insarcinate.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
