| Sănătate / Afecţiuni |
Afectiuni
Sindromul Fragile X
Ce este sindromul Fragile X?
Sindromul Fragile X este forma cea mai frecventa de dizabilitate intelectuala si de dezvoltare (IDD). Ea este cauzata de o modificare, o mutatie a unei gene denumita Fragile X Mental Retardation 1 (FMR1).
Aceasta gena produce o proteina necesara pentru dezvoltarea creierului. Insa atunci cand in aceasta gena are loc o schimbare, corpul produce aceasta proteina in cantitati scazute sau nu o produce deloc, ceea ce determina simptomele Fragile X.
Fragile X este mostenita genetic, ceea ce inseamna ca ea este transmisa de la parinti la copii. Totusi, parintii pot avea copii cu Fragile X, chiar daca ei insisi nu au Fragile X. Schimbarile genei pot deveni mai serioase atunci cand ea se transmite de la parinte la copil.
Unele persoane pot avea doar o mica schimbare a genei FMR1 (denumita premutatie) si pot sa nu manifeste simptomele Fragile X. Alte persoane pot avea schimbari mai mari ale genei, sub numele de mutatie completa, care determina simptomele de sindrom Fragile X.
Care sunt semnele si simptomele sindromului Fragile X?
Semnele si simptomele Fragile X nu sunt aceleasi pentru toti cei care au aceasta afectiune, dar ele prezinta totusi cateva caracteristici comune. Simptomele sunt deseori mai usoare la fete decat la baieti.
Iata cateva semne comune penru Fragile X:
• Inteligenta si invatarea – multe persoane cu Fragile X prezinta dizabilitati intelectuale. Aceste simptome pot varia de la dizabilitati usoare de invatare la dizabilitati IDD mai severe.
• Aspectul fizic – Adolescentii si adultii cu Fragile X pot avea urechi lungi, fete prelungi si maxilare cu forme proeminente. Multe persoane cu Fragile X pot avea de asemenea articulatiile fexibile slabe. Ei pot avea picior plat si pot fi capabili sa-si extinda incheieturile degetului mare, genunchiului si umarului mai mult decat este normal.
• Aspectul social si emotional – Majoritatea copiilor cu Fragile X pot avea tulburari comportamentale. Ei pot fi fricosi sau anxiosi in fata situatiilor noi. Multi copii, in special baieti, pot avea deficit de atentie sau pot fi agresivi. Fetele pot fi timide in preajma persoanelor noi.
• Vorbirea si limbajul – Majoritatea baietilor cu Fragile X pot avea probleme cu vorbirea si limbajul. Ei pot avea dificultati in a se exprima clar, sau se pot balbai, sau pot lasa parti de cuvant nerostite. Ei pot avea de asemenea probleme cu intelegerea "indiciilor" atunci cand vorbesc cu ceilalti, de exemplu nu pot intelege tonul sau limbajul corporal al persoanei care le vorbeste. Fetele de obicei nu au probleme severe cu vorbirea sau limbajul.
• Simturile – Multi copii cu Fragile X sunt deranjati de anumite senzatii, ca cele date de lumina puternica, zgomotele puternice, sau modul in care se simte ceva. Unora nu le place sa fie atinsi sau au probleme in a sustine contactul vizual cu o alta persoana.
Care sunt tratamentele pentru Fragile X?
Nu exista vindecare pentru Fragile X, dar exista moduri de usurare a simptomelor.
Persoanele cu Fragile X pot obtine ajutor pentru a reduce sau elimina unele dintre problemele de invatare, fizice, sociale si emotionale, de vorbire si limbaj, ca si problemele senzoriale date de acest sindrom. Cu cat mai repede obtin ajutor, cu atat mai multe pot invata si-si pot imbunatati rezultatele.
Sursa: NICHD, SUA
TE-AR MAI PUTEA INTERESA
